人类基因组计划25周年：中国NIPT无创产前检测已服务超1亿孕妇，测序成本从8000美元降至100美元
一、25周年纪念：基因组时代的中国印记
2026年8月24日至25日，一场以纪念人类基因组计划（HGP）草稿序列发布25周年为主题的国际研讨会在北京举行，会议由北京昌平实验室主办，吸引了来自中国、美国、英国、瑞典等国的30余位顶尖科学家和100多位专家学者参加。中国科学院院士、昌平实验室主任谢晓亮在致辞中指出，人类基因组计划是21世纪生命科学的里程碑，推动了分子生物学、细胞生物学、神经科学、药理学等几乎所有生物医学领域的发展。中国科学院院士杨焕明回忆，中国于1999年正式加入该计划，完成了1%的测序工作、提交了约1.3%的原始数据，为基因组时代的到来作出了独特贡献。25年过去，基因测序技术已从实验室走进千家万户，深刻改变了出生缺陷防治、肿瘤诊疗乃至大众健康管理的方式。
二、从抽血到解码：NIPT如何改变产前筛查
研讨会上，中国科学院院士、香港中文大学校长卢煜明回顾了无创产前检测（NIPT）的诞生历程。20多年前，他的团队发现孕妇外周血中存在少量源自胎儿的游离DNA（cell-free DNA），随后通过高通量测序与生物信息学分析，实现了对胎儿染色体异常的无创检测。与传统血清学筛查和羊膜穿刺等介入性诊断相比，NIPT只需抽取孕妇一管常规血液，准确率远高于传统筛查手段，甚至可与介入性产前诊断相当，且完全没有流产风险。这项技术已在全球多个国家和地区推广，累计服务孕妇超过1亿人次。在NIPT基础上，卢煜明团队还将游离DNA检测技术延伸至癌症早期筛查领域，开发出针对肺癌、肝癌、乳腺癌等多种高发癌种的检测产品，并持续深耕游离DNA片段组学这一新兴方向。
回到无创胎儿亲子鉴定这一细分领域，其技术原理与NIPT同源：孕早期开始，母体外周血中即可检出一定比例的胎儿游离DNA，通过高通量测序对胎儿DNA与疑似父亲的DNA进行STR基因座比对，即可在不侵入子宫的前提下确认亲子关系，孕5周以上即可检测，无流产风险。随着测序成本下降，此类检测的性价比不断提升，成为孕期亲子关系确认的主流方式。不过需要强调的是，无创胎儿亲子鉴定属于隐私类鉴定，报告仅作个人知情参考；若涉及法律纠纷，仍需通过司法程序进行实名制鉴定，二者在程序与效力上有本质区别。
三、数据支撑：成本骤降与国产化提速
基因测序技术的普及，离不开成本的急剧下降。华大集团首席研究员徐迅在研讨会上介绍，人类基因组测序成本从最初约8000美元，逐步降至1000美元，如今已低至100美元量级。国内行业的另一组数据同样亮眼：2026年国内基因测序仪及配套服务市场规模突破460亿元，较2025年增长21.1%，连续三年保持20%以上增速；国产测序仪出货量占比达到52.3%，首次过半；全基因组单样本测序成本已降至180美元以内，较2023年下降46%。在产前筛查领域，2026年一项发表于Nature Health的研究显示，基于河北省近119万名孕妇的免费NIPT民生项目，NIPT的阳性预测值高达81.76%，而传统血清学筛查仅为2.37%，通过推广NIPT一线筛查，介入性产前诊断需求量减少了97.4%，全国产前筛查率已达到93.5%。
市场数据同样印证了行业的快速扩容。华大基因2026年半年报显示，其出生缺陷相关业务中，携带者筛查收入同比增长35%，新生儿基因筛查收入同比增长51%；贝瑞基因2026年6月完成携带者筛查产品升级，推出“2+3”联合筛查模式，并落地覆盖20余种单病种的三代测序临床产品矩阵。竞争格局方面，2024年中国NIPT市场按收入计算的前三家（CR3）合计占比77%，其中华大基因占45.7%、贝瑞基因16.7%、安诺优达14.6%；江苏省无创产前基因检测带量采购已把价格上限压至每次560元，较此前下降约50%。“科技赋能”与“普惠降价”双轮驱动，正让基因检测加速走进基层与普通家庭。
四、技术突破对普通家庭的意义
这些技术进展对普通家庭意义重大。对孕妈妈而言，NIPT让“抽一管血、7个工作日”就能获得高精度的染色体异常风险评估成为现实，尤其是高龄孕妇、有遗传病家族史或传统筛查临界风险的孕妇，可以更早、更安全地了解胎儿状况，避免不必要的羊膜穿刺风险。对亲子鉴定领域而言，测序成本的持续下降直接带动检测服务价格走低，无创胎儿亲子鉴定——只需抽取孕妇外周血即可在孕早期完成亲子关系确认——正是这一技术红利的直接受益者，其检测精度与常规产后亲子鉴定一致，且完全无创、无流产风险。对关注健康的家庭而言，基因检测正在从“高不可攀”走向“飞入寻常百姓家”。
从产业政策看，2026年基因测序仪行业同样迎来政策持续赋能：国内各级医疗机构持续加大测序设备采购力度，全年医疗机构基因测序仪采购总量同比增长27.8%，其中县域医疗机构采购增速高达35.2%，设备下沉趋势显著；在临床应用中，基因测序仪广泛用于出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗、感染性疾病检测，惠及超千万人次患者。当测序设备从三甲医院走向县医院、妇幼保健院，受益最直接的正是普通孕产妇与新生儿家庭——产前筛查、遗传病早诊的门槛进一步降低。业内预计，随着“科技赋能”理念的深化，未来几年基因检测将从“高端医疗服务”加速转变为“普惠健康基建”，每个普通家庭都有机会享受到精准医学的红利。
五、注意事项：技术虽好，选择需谨慎
需要提醒的是，技术突破不等于可以随意选择检测机构。第一，无创胎儿亲子鉴定属于隐私类鉴定，报告仅作个人知情参考，不能直接用于诉讼、落户等司法场景，司法用途须走实名制司法程序；第二，NIPT无创产前检测是筛查而非确诊，结果异常需遵医嘱进一步做介入性产前诊断确认，切勿自行解读或擅自决定；第三，选择检测机构时，应核验其是否具备相应检测资质与实验室认证（CNAS/CMA），警惕低价“黑实验室”出具的非规范报告，以免耽误后续办理业务；第四，亲子鉴定涉及个人高度隐私，务必选择保密机制完善的机构，避免样本与信息泄露。
六、相关服务
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