博圣生物携手PacBio布局三代测序：HiFi长读长技术加速走进出生缺陷防控临床

一、合作概述：三代测序正式进军出生缺陷防控临床

据新民周刊9月3日报道，博圣生物与PacBio战略合作签约仪式在杭州云栖小镇举行，双方围绕三代测序技术在出生缺陷防控与罕见病精准诊疗领域的深度应用，正式确立战略合作伙伴关系。博圣生物深耕出生缺陷防控领域二十余年，从传统细胞遗传学到染色体芯片，再到如今的二代、三代测序多平台布局；PacBio则是全球长读长测序技术的引领者。此次合作将覆盖平台建设、本地化应用、技术转化与市场拓展等多个维度。

签约前，PacBio中国区团队参观了博圣实验室。基于PacBio平台打造的三代测序靶向Panel产品矩阵已在其中落地运行，覆盖神经、肌肉、内分泌、肾病、血液、皮肤、眼科七大方向，形成12款Panel加定制服务的产品体系。博圣生物总裁张民表示，三代测序不是博圣的一块拼图，而是面向下一个十年的战略支点。

这项合作的行业信号十分明确：长读长测序正从科研走向临床常规。对患者和家庭而言，这意味着过去难以确诊的罕见遗传病，有了更高检出率的检测选项。

二、技术解读：HiFi测序凭什么看清水基因组的暗区

传统二代测序（短读长）读的是被切成小段的DNA，拼装时遇到结构变异、重复扩增、假基因和基因组高重复区域等所谓的基因组暗区，就像用许多碎片拼一幅大面积纯色图案，容易拼错或漏拼。PacBio HiFi测序的单分子读长可达25kb，同时保持99.9%以上的准确度，能够一次性解析上述短读长测序难以覆盖的变异类型，并同步完成单倍型定相与甲基化检测。

所谓单倍型定相，就是弄清楚一对等位基因分别来自父亲还是母亲，这对判断致病突变的遗传来源至关重要；而同步甲基化检测则可以在同一次实验中获得表观遗传信息。对产前与新生儿遗传病筛查而言，这意味着一管样本、一次检测，能回答的问题比过去多得多。

从更宏观的背景看，基因测序的成本在过去二十多年里经历了断崖式下降：从人类基因组计划初期的8000美元起步，到1000美元，如今部分技术路径已低至100美元。国内昌平实验室黄岩谊团队的荧光DNA测序新技术，通过原创芯片重置实现同一套耗材重复使用10次以上，有望将单人全基因组测序降至几百元人民币水平。技术普及与成本下降叠加，基因组医学正在走向普惠。

三、应用场景：从罕见病诊断到新生儿筛查的标准化路径

在临床端，三代测序最直接的价值体现在罕见病与遗传病的精准诊断。许多罕见病由结构变异、重复扩增（如某些肌营养不良、脆性X综合征类疾病）或假基因干扰导致，二代测序经常测不到或测不准，患者往往辗转多家医院仍无法确诊。HiFi长读长测序能跨越重复区域完整读出致病片段，把确诊周期从数年缩短到数周。

在出生缺陷防控链条上，博圣生物首席科学家肖锐博士对三代测序在新生儿筛查、罕见病诊断中的标准化路径进行了展望：从产前诊断到新生儿筛查再到儿童遗传病检测，三代技术有望逐步纳入标准化流程，让更多家庭在疾病干预窗口期内获得明确答案。PacBio中国区总经理尹涛也表示，中国是长读长测序临床应用最具活力的市场，将推动长读长测序从科研走向临床常规。

结合此前的行业进展看，2026年国内产前与遗传病检测赛道动作密集：贝瑞基因推出全球首个NMPA三证齐全的三代HiSeq测序临床解决方案，华大基因启动覆盖155个致病基因的无创单基因病多中心队列，CNV-seq联合核型分析在NIPT高危孕妇产前诊断中的价值也获得临床研究支持。行业正处在技术升级的快车道上。

四、对亲子鉴定用户的意义：同一技术底座的精度红利

很多人会问：三代测序的战略合作，与亲子鉴定有什么关系？关系密切。亲子鉴定与遗传病检测共享同一套DNA分析技术底座——STR位点检测、SNP分型、测序判读，每一次测序化学与生物信息算法的升级，都会同步提升亲权鉴定的位点检出质量与判定可靠性。长读长技术未来在亲缘关系鉴定、复杂亲缘案例（如隔代、同胞、半同胞判定）中的应用潜力也在被行业关注。

对用户更现实的意义有三点：第一，检测精度与质控水平整体提升，正规机构出具的报告可靠性更高；第二，成本下降传导至消费端，亲子鉴定等成熟检测项目的价格长期看趋于平稳甚至下探；第三，实验室的合规门槛随之提高，无独立实验室、无资质的低价机构与技术正规军的差距越拉越大，低价机构出具的报告在落户、诉讼场景中被退回的风险更高。

一句话总结：测序技术每前进一步，用户在正规机构能获得的检测价值就多一点，而市场对不合规机构的淘汰也快一分。

五、注意事项：读懂检测报告的技术指标

面对越来越丰富的基因检测产品，用户应学会看几个关键技术指标。第一是检测位点数：亲权鉴定常规检测不少于21个STR位点，这是国标GB/T 37223-2018的底线要求；第二是累积亲权指数（CPI），支持亲子关系的判定门槛为CPI大于10000，排除则为低于0.0001；第三是检测方法标注，正规报告会注明所用平台与试剂盒，涉及特殊样本或复杂亲缘案例时应确认实验室的检测能力。

还要警惕两类营销话术：一是宣称位点数越多越好的绝对化表述——位点数超过国标要求固然增加确定性，但关键是双人检测、交叉复核的质控流程；二是把科研进展包装成立即可用的临床服务——新技术从发表到临床常规应用需要注册审批与标准化验证，落地节奏以监管批准为准。

如果检测目的是落户、诉讼等法律用途，务必选择司法鉴定资质齐全的机构，现场采样、实名登记、双人复核一个都不能少；如果只是个人了解，也应选择有正规实验室、报告含完整技术指标的机构，避免得到一份无法验证、无法复算的数据。

六、相关服务

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基因测序技术正在快速进步，但无论技术如何迭代，正规资质、规范流程、透明收费始终是选择亲子鉴定服务的三条底线。如您有亲子鉴定、亲缘关系鉴定或无创产前检测方面的疑问，欢迎通过上述渠道咨询了解。