复旦团队发布IBDKinship:用IBD片段分析把亲缘鉴定延伸至七级,突破传统STR远亲区分瓶颈
一、传统STR的天花板:三级亲缘之外就看不清了
亲子鉴定的主流技术是常染色体STR分型。它的逻辑很直观:孩子从父母各继承一半等位基因,逐位点核对是否符合孟德尔遗传规律,累积亲权指数越高,支持亲子关系的证据越强。在父母与子女这种一级亲缘关系上,这套方法的判定几乎不会出错。但换成更远的亲缘关系,情况就不同了。全同胞(亲兄弟姐妹)之间、半同胞(同父异母或同母异父)之间、祖孙之间、叔侄之间,共享的遗传片段比例逐级下降,STR位点上可核对的信息量也随之锐减。到三度亲缘之外——例如堂表亲、曾祖孙——传统STR常常只能给出“不能排除”,而无法给出有区分度的结论。这是法医亲缘鉴定长期存在的技术天花板,也是寻亲、继承、遗产认领等场景中最常卡住的地方。近期,复旦大学法庭科学研究院发布的一项成果,试图把这道天花板往上推。相关论文发表于《Forensic Science International: Genetics》,DOI编号为10.1016/j.fsigen.2026.103589,方法名为IBDKinship。研究者称,该方法可将亲缘鉴定的有效范围延伸至七级亲缘关系。
二、IBDKinship做了什么:从“是不是”到“可能是什么关系”
理解IBDKinship的关键,是先理解IBD这个概念。IBD是同源同一片段(identical by descent)的缩写,指的是两个人身上那一段可以追溯到共同祖先、未经重组打断的连续基因组片段。与逐个位点比对的STR不同,IBD分析看的是“连续共享的区段”,而连续共享本身携带了大量关于亲缘远近的信息:关系越近,共享片段的期望总长度越长、块数越少;关系越远,共享片段越短、越零碎。根据复旦大学法庭科学研究院发布的成果说明,对于传统STR难以区分的远亲关系,IBDKinship不仅回答“二人可能是什么关系”,还能够量化评估现有遗传证据在“指定亲缘关系”与“无关”两种假设之间的支持强度。这个表述里的两个要点值得留意:一是它把结论从二元的“是或不是”,变成了可比较的可能性判断;二是它引入似然比式的支持强度度量,使不同案件之间的证据力度具有了可比性。参与该研究的作者阵容也说明其定位:复旦大学法庭科学研究院博士生陈剑超、程序员池连江、国家生物信息中心季现超博士为共同第一作者;复旦大学法庭科学研究院陈华研究员、李成涛教授、张素华研究员,以及上海市公安局物证鉴定中心杨帆主任法医师为共同通讯作者。团队同时公开了软件与测试数据,托管于开源平台供同行复现。
三、方法细节:片段数量、长度与染色体分布三要素
在具体实现上,IBDKinship除了统计共享片段的数量和长度,还纳入了片段在不同染色体上的分布信息。这一点看似技术细节,实则是提高区分度的关键:同样的共享总长度,可能由“一条长片段”构成,也可能由“多条短片段分散在不同染色体上”构成,而这两种情形对应的亲缘关系期望并不相同。染色体分布因此为区分那些具有相近期望共享量的关系类型,提供了额外的判别信息。这也解释了为什么IBD方法能做到传统STR做不到的事。STR检验几十个位点,位点之间的连锁关系与重组历史在处理远亲时信息有限;而全基因组范围的片段分布,本质上是在读取整段遗传历史的“重组指纹”。当亲缘关系足够远、STR信息量耗尽时,片段层面的结构信息仍然存在。不过团队对方法的适用边界表述得非常谨慎。成果说明中明确指出:当前研究主要基于模拟的高质量GSA基因型数据,真实案件中的DNA降解、污染、低模板及人群结构等因素仍需系统验证;未来完成真实样本验证、人群参数校准和标准化流程建设后,IBD片段分析有望成为传统STR亲缘鉴定的重要补充。注意“补充”二字——它意味着短期内IBD分析不会取代STR,而是作为信息量不足时的后续手段。
四、同类进展:从烈士遗骸多模态鉴定到mtDNA长短读长之争
同一时期,亲缘鉴定相关技术还有几条值得关注的进展。复旦大学上海医学院的团队长期承担烈士遗骸的搜寻与鉴定任务,并为此构建了一套面向高度降解样本的多模态鉴定技术体系:取样瞄准DNA保存相对最好的牙齿和颞骨,单次测序仅需微量样本;针对DNA高度碎片化的特点,开发单链与双链两种建库策略互相兜底;最关键的一步,是用生物探针把人类DNA从土壤、微生物等背景噪音中精准分离出来。在谱系刻画环节,团队采用常染色体、Y染色体、线粒体DNA、表型标记四条线同时推进、相互印证的“四位一体”体系。公开报道显示,其自主开发的算法在低质量DNA测试中的检出率达37.25%,明显高于国际主流工具;几套证据耦合后,对三级以内亲缘关系的鉴识准确率达到85%以上。此外,团队还能从DNA中预测发色、肤色、面部轮廓等外貌特征,并通过机器学习模型分析骨骼与牙齿三维图像,性别鉴定准确率93%以上,牙齿图像推断年龄平均误差仅3.74岁,相关技术已获国家发明专利授权。在测序平台层面,2026年10月2日《International Journal of Legal Medicine》在线发表了一项基于家系的比较研究,对照短读长与长读长测序在法医线粒体基因组分析中的表现(DOI为10.1007/s00414-026-04031-5)。研究给出的判断是:长读长提供上下文,可跨越同源区域、改善结构解读、减少核基因组线粒体插入片段带来的歧义;短读长则提供高精度的碱基级测量,在涉及低频变异的法医问题中仍然不可替代。结论并非“谁取代谁”,而应针对具体分析问题策略性搭配使用。
五、对普通人的意义:寻亲与继承纠纷能从中获得什么
技术进展对普通人的价值,最终落在两类现实需求上。第一类是寻亲与认亲。当父母双方均已离世,或只能找到旁系亲属时,能用于比对的遗传信息会大幅收窄。IBD片段分析这类方法的意义在于,它把可有效判读的关系范围从三级以内推得更远,为“只有远亲可依”的当事人提供了新的可能。同期数据也印证了这种需求的存在:韩国国立法医研究院自2004年启动DNA寻亲制度,今年宣布累计确认亲缘关系达到1000例,其中不仅包括父母子女等一级关系,也包括兄弟姐妹等二级关系;该机构今年还引入了新的法医分析技术,通过不同分析系统的交叉核验来提升结果的准确性与可靠性。第二类是继承与财产纠纷。隔代血缘关系直接关系第一顺序继承人范围与代位继承的认定;兄弟姐妹之间的亲缘认定,会影响遗产分配格局。在这类案件中,鉴定结论往往是裁判的前置事实,技术手段越丰富,可供查明的事实空间越大。但必须同时看到另一面:技术能力的提升,并不自动等于证据效力的提升。一份鉴定意见能否被法庭采信,取决于机构资质、受理程序、样本来源、数据可追溯等多重条件。亲缘关系鉴定尤其如此,因为它本身带有概率判断的性质,报告中的支持强度、置信区间、方法局限性说明,比一个简单的“是或否”更重要。
六、注意事项与相关服务
第一,不要用尚处研究阶段的方法替代现行规范方法。IBD片段分析目前仍主要基于模拟数据验证,尚未完成真实样本验证与标准化流程建设,因此在实际司法鉴定中,仍应以现行生效的技术规范为准,例如《亲权鉴定技术规范》(GB/T 37223-2018)以及祖孙、全同胞、半同胞、X-STR、Y-STR等系列鉴定规范。新技术可以作为补充检验手段,不宜作为唯一依据。第二,涉及亲缘关系鉴定时,应重点关注样本组合的完整性。建议按重要性依次确认:能否取得父母样本、能否取得多名单侧亲属样本、被鉴定人是否有可靠的身份核验记录。信息组合越完整,判读可靠性越高;反过来,若只剩单一远亲样本,任何机构给出的结论都应带有相应的方法局限性说明。第三,警惕以“高精度百分百”为卖点的宣传。亲缘关系鉴定的表述规范是给出支持强度与倾向性结论,而不是像父母子鉴定那样给出统一的概率口径。本文所引研究进展与技术参数仅用于行业科普参考,不构成对具体个案的技术或法律意见。如需了解所在城市与区县的司法亲子鉴定、祖孙与兄弟姐妹亲缘鉴定的办理流程、所需材料与样本要求,可访问 https://www.5188dna.cn/about/ 查询,或拨打咨询热线 13245861323 获取一对一办理指引。